Buena forma física. ¿Es cuestión de genética?

Es una realidad difícil de admitir: no todos somos iguales a la hora de lidiar con la fatiga. La razón reside en parte en nuestros genes, tanto en nuestra resistencia al esfuerzo muscular prolongado como en nuestra necesidad individual de horas de sueño y descanso para despertarnos descansados ​​y listos para afrontar otro día. Sabemos que la herencia produce personas que duermen profundamente y necesitan pasar la mitad de su vida en la cama, pero también produce personas que están siempre despiertas y activas, necesitando pocas horas de sueño. Sabemos que existe una predisposición genética en ciertos atletas capaces de realizar grandes esfuerzos musculares. Esto es lo que la profesora Kathryn North, pediatra, neuróloga y genetista de la Universidad de Melbourne (Australia), sospechó y demostró.

Desde 2003, ha estado investigando el gen de la actinina-3, una proteína que desempeña un papel clave en el metabolismo de las fibras musculares involucradas en el esfuerzo intenso. Esta genetista afirma que cuando este gen presenta una mutación específica, es decir, una variación en su transcripción, decimos que la proteína es deficiente. Ahora, siguiendo el rastro de su presencia en unos 400 voluntarios, atletas o no, descubrió que esta mutación es menos frecuente en velocistas (atletas de velocidad, esprinters, que corren distancias cortas) que en atletas de resistencia, particularmente corredores de maratón. A partir de este descubrimiento, la profesora North continuó sus investigaciones y se dio cuenta de que, al inactivar este gen en ratones, les permitía cubrir una distancia un 33% mayor de lo normal.

Rendimiento mejorado gracias al hierro. 

La mutación genética se produciría, por lo tanto, para mejorar el rendimiento físico, haciéndonos más resistentes al esfuerzo durante el ejercicio prolongado. La genética es una ciencia compleja en la que aún quedan muchos enigmas e interrogantes por descifrar. Pero la investigación continúa, y los genetistas han propuesto otras hipótesis que han creado sorpresa y confusión entre los atletas. Varias veces, se ha sospechado que atletas de alto nivel se dopaban... erróneamente. Por ejemplo, en 2006, durante los Juegos Olímpicos de Invierno de Turín en Italia, un chequeo médico del corredor de largas distancias francés Jean-Marc Gaillard reveló un nivel de hematocrito muy alto, es decir, un volumen de glóbulos rojos mucho más alto que el promedio. La hormona EPO, una sustancia dopante, produce exactamente este efecto. Sin embargo, una prueba descartó esta posibilidad: no hay rastro de EPO en el cuerpo de Gaillard. ¿Cómo, entonces, explicar que produzca más hemoglobina de lo normal? La respuesta está en las mutaciones de un gen involucrado en la absorción del hierro.

Este metal es un elemento indispensable para la síntesis de hemoglobina en nuestros glóbulos rojos. También lo encontramos en la mioglobina, que permite la oxigenación muscular. Esto significa que, si tenemos deficiencia de hierro, nos sentimos más cansados ​​de lo normal al realizar un esfuerzo físico; por el contrario, ganamos resistencia. Esto se demostró con varios atletas que, como Gaillard, superan los niveles normales de hematocrito. El profesor Gérard Dine, hematólogo del CHU de Troyes, tuvo entonces la idea de buscar anomalías relacionadas con el metabolismo del hierro en los atletas. Junto con el equipo del profesor Olivier Hermine, hematólogo del Hospital Necker de París, las encontró mediante una mutación del gen HFE, cuya proteína controla la absorción del hierro y su regulación mediante una hormona de almacenamiento. Cuando esta mutación está presente por duplicado, en ambos cromosomas del mismo par, existe el riesgo de una enfermedad conocida como hemocromatosis, un exceso de hierro en la sangre.

Atletas con genes mutantes

Pero, curiosamente, todo esto ocurre de forma diferente en el caso de los atletas. Tras cinco años de investigación con atletas de alto nivel que practican diferentes deportes (esquí de fondo, judo, remo), los investigadores demostraron que la mutación es dos veces más frecuente en ellos que en el resto de la población. Además, el 80 % de los atletas que alcanzaron el podio son portadores de una mutación del gen HFE. Los mecanismos aún no se comprenden del todo. Pero parece que cuando el cuerpo acumula hierro, esta mutación permite a los atletas evitar deficiencias y, por lo tanto, la fatiga.

De igual forma, ciertas mutaciones explican nuestras desigualdades en cuanto a la privación del sueño. En un estudio publicado en 2009 en la revista estadounidense Science, investigadores de California ya señalaron el papel de un gen, el DCE2, que ya sabíamos que participaba en la regulación de nuestro reloj biológico interno. En dos mujeres portadoras de una de estas mutaciones, dormir de cinco a seis horas les bastaba para sentirse en plena forma, en comparación con un promedio de ocho a nueve horas para la mayoría de las personas. Estos resultados se confirmaron hace dos años en la Universidad de Pensilvania, a partir de un estudio realizado con doscientas parejas de gemelos. Otro estudio, realizado en Alemania, detectó otra mutación en otro gen, responsable, ahora, de un período de sueño más largo. Por lo tanto, sin duda, si el tono de cada uno de nosotros es diferente a lo largo del mismo día y con los mismos esfuerzos, podemos concluir que nuestro estilo de vida no es el único factor que importa, y que la herencia genética debe tenerse en cuenta.