Revolución genética. El genoma llega al registro civil.

Por Pauline Fréour - Le Figaro Santé

En Estados Unidos, Jennifer L. Hochschild y Maya Sen, dos investigadoras de la prestigiosa Universidad de Harvard especializadas en el estudio de las implicaciones del ADN para la definición de la identidad racial y la medicina basada en la raza, han anunciado un ambicioso proyecto. Estas científicas informan que están desarrollando un proyecto a largo plazo para estudiar el desarrollo de políticas genómicas. «Actualmente, existen pocas leyes, regulaciones o procesos legales sobre el tema; pocos políticos o personas con poder de decisión política han adoptado posturas claras al respecto. El público, en gran medida, permanece ignorante e ingenuo ante las opiniones políticas o las emitidas por asociaciones ideológicas sobre genómica. Pero predecimos con confianza que dentro de una década estos vacíos se llenarán. Pronto, las pruebas de ADN estarán fácilmente disponibles y serán económicas; cabe imaginar que dentro de una generación, todos los recién nacidos tendrán su perfil genético adjunto a su certificado de nacimiento. Queremos examinar cómo los estadounidenses formularán sus políticas y asignarán valores a este 'avance hacia lo desconocido'», afirman Hochschild y la senadora.

En Francia, la situación avanza con mayor rapidez. Ya se está considerando la inclusión oficial de genomas individuales en los registros civiles y los historiales clínicos. Lo que ayer era ciencia ficción, ahora parece cada vez más plausible. Los espectaculares avances técnicos en secuenciación genética a gran escala observados desde la publicación del primer genoma humano hace doce años permiten, de hecho, la transcripción completa de los 25 genes de un ser humano en pocas horas y por poco más de mil euros. Dentro de poco, estos tiempos y costes se reducirán considerablemente. Pero ¿es deseable esta expansión del conocimiento genético individual? "¿Hasta qué punto tenemos derecho a ir?", reflexiona el Comité Consultivo Nacional de Ética (CCNE) de Francia, que presentó su último trabajo sobre el tema "Reflexión ética sobre la evolución de las pruebas genéticas relacionadas con la secuenciación de ADN humano a gran escala".

En este documento de 80 páginas, el CCNE, que cuenta con unos cuarenta miembros (científicos, médicos, filósofos, juristas, etc.), plantea numerosas preguntas sobre los aspectos científicos, sociales y financieros del tema, sin formular recomendaciones. «Al hacer recomendaciones, daríamos la impresión de que el asunto es simple. Lo cierto es que necesitamos tiempo para detenernos, reflexionar y abrir un debate», justifica Jean-Claude Ameisen, presidente del CCNE. Cabe reconocer que la postura actual de Francia, que prohíbe cualquier prueba genética por iniciativa propia, parece algo inconexa. De hecho, varias empresas extranjeras ofrecen evaluar los riesgos individuales para diversas patologías mediante el simple envío de una muestra de ADN. «Que yo sepa, nadie ha sido condenado por enviar una prueba de saliva en California», bromea el profesor Patrick Gaudray, presidente del grupo de trabajo encargado de este dictamen.

Derecho a no saber

Al prohibir este tipo de práctica, el legislador pretende proteger a las personas de recibir información sensible y compleja sin la debida orientación. La genómica no es una ciencia exacta. No se trata de caer en la trampa del "determinismo genético", que consiste en pensar que el ADN "lo determina todo", cuando la historia personal y las condiciones de vida de cada individuo son fundamentales en el desarrollo de la mayoría de las enfermedades.

El uso generalizado de la secuenciación del genoma completo plantea con urgencia la cuestión de la propiedad y la protección de la información personal a gran escala, incluyendo su coste, así como el derecho a saber o no saber. Esta tecnología aumenta las probabilidades de descubrir información que no se buscaba inicialmente. Por lo tanto, ¿debería una persona que se somete a una prueba para la enfermedad X ser consciente de su mayor riesgo de padecer la enfermedad Y, sabiendo que se trata solo de una probabilidad? ¿Tiene esta persona la responsabilidad de informar a sus familiares con quienes comparte ADN? «Puede existir cierta presión social para saber», afirma Cynthia Fleury, ponente del dictamen.

Los expertos también se preguntan sobre la posible aparición de "deberes conductuales", en la medida en que sea posible identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar enfermedades costosas para la sociedad, como la diabetes o la hipertensión, que se sabe que son parcialmente prevenibles con un estilo de vida saludable. ¿Cómo podemos responsabilizarnos de nuestra salud o de la de nuestros hijos?