Las enfermedades genéticas que alteran el colesterol aumentan 20 veces el riesgo de problemas cardíacos.
Un estudio de la UFMG (Universidad Federal de Minas Gerais) muestra que la hipercolesterolemia familiar es poco conocida y está infradiagnosticada, afectando a cerca del 1% de los brasileños; la enfermedad aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular e infarto.
Por Fernanda Bassette, de la Agencia Einstein - Las personas que han tenido colesterol muy alto desde la infancia, especialmente LDL-C, conocido como «colesterol malo» y difícil de controlar, pueden padecer una enfermedad genética poco diagnosticada, según la Organización Mundial de la Salud (OMS): la hipercolesterolemia familiar (HF). Estos pacientes son más propensos a desarrollar enfermedades que afectan al corazón y al cerebro, como infarto agudo de miocardio y accidente cerebrovascular, y tienen un riesgo 20 veces mayor de desarrollar cardiopatía coronaria que la población general, según la Asociación Americana del Corazón (AHA).
Se estima que aproximadamente el 85% de los hombres y el 50% de las mujeres con hipercolesterolemia familiar (HF) pueden sufrir un evento coronario antes de los 65 años si no reciben tratamiento precoz. Un estudio brasileño realizado por investigadores de la Facultad de Enfermería de la Universidad Federal de Minas Gerais (UFMG) y publicado en la revista Informes científicos El estudio indica que aproximadamente el 1% de la población brasileña podría padecer esta afección, y la mayoría desconoce que la tiene. Según el estudio, este porcentaje es superior a las cifras estimadas para Estados Unidos (0,4%), China (0,3%) y Francia (0,85%).
“Nos llamó la atención el hallazgo de que el 1% de la población brasileña podría tener hipercolesterolemia familiar. Dado que se trata de una enfermedad genética, infradiagnosticada, y considerando la inmensa extensión territorial de Brasil, creemos que esta cifra podría estar subestimada”, explicó la enfermera Ana Carolina Micheletti Gomide Nogueira de Sá, investigadora postdoctoral y autora del estudio. El estudio se basó en información clínica de los participantes; es decir, si se hubieran evaluado también los factores genéticos, quizás la cifra sería aún mayor.
Para obtener los resultados, los investigadores utilizaron la base de datos de casi 9 adultos brasileños que participaron en la Encuesta Nacional de Salud (ENS), un estudio poblacional realizado por el Instituto Brasileño de Geografía y Estadística (IBGE) en colaboración con el Ministerio de Salud. Entre 2014 y 2015, la ENS incluyó por primera vez la recolección de datos de laboratorio de los participantes. En ese momento, entre otros análisis, se realizó el perfil lipídico de los voluntarios, evaluando los niveles de colesterol total, LDL-C (colesterol "malo") y HDL-C (colesterol "bueno").
El estudio analizó casos de personas con niveles de LDL superiores a 190 mg/dl, un índice según la escala de Clínica de lípidos holandesa (Tener un nivel de colesterol superior a 130 mg/dl ya se considera elevado). Los autores también investigaron factores sociodemográficos, el estilo de vida, la presencia de comorbilidades como la diabetes y la hipertensión, y anomalías en las pruebas de laboratorio.
El estudio también indicó que los posibles casos de HF eran más frecuentes en mujeres de entre 45 y 59 años, de piel blanca, con menor nivel educativo y otras comorbilidades asociadas (como diabetes e hipertensión). «Por ello, entendemos que se necesitan más estudios para explorar mejor este hallazgo. Nuestra población es mayoritariamente mestiza y hay pocos estudios en esta área», explica el investigador.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar? Según la cardióloga Fabiana Rached, del Hospital Albert Einstein Israelite, la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria y silenciosa que provoca que se elimine menos de la mitad del colesterol circulante en la sangre. Debido a su origen genético, se transmite de generación en generación.
“En el caso de la HF, el funcionamiento de los receptores de LDL está alterado, lo que provoca niveles elevados de LDL en la sangre. El exceso de colesterol LDL se acumula en la sangre. Las personas con HF suelen tener niveles peligrosamente altos de colesterol LDL desde el nacimiento. El riesgo de aterosclerosis [acumulación de placas de colesterol en las arterias] y, por lo tanto, de infarto de miocardio, accidente cerebrovascular y enfermedad arterial oclusiva periférica es muy elevado”, recalcó.
Esto ocurre porque los altos niveles de colesterol se acumulan en las paredes de los vasos sanguíneos, formando placas de grasa que causan aterosclerosis, una enfermedad crónica y uno de los principales factores de riesgo de infarto y accidente cerebrovascular. Se puede prevenir con la prescripción adecuada de medicamentos hipolipemiantes, como las estatinas, la ezetimiba y los inhibidores de la PCSK9. Las estatinas son la principal clase de medicamentos utilizados y están ampliamente disponibles en Brasil a través del Sistema Único de Salud (SUS).
“Los pacientes con colesterol LDL superior a 190 mg/dl tienen indicado el tratamiento con estatinas y otros fármacos hipolipemiantes cuando sea necesario. Los estudios demuestran que el uso correcto de la medicación reduce el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular prematura en un 76 %. Las personas con otras alteraciones en sus niveles, como colesterol total y triglicéridos muy altos, así como aquellas con HDL (colesterol bueno) muy bajo, también podrían beneficiarse del tratamiento”, sugiere el investigador.
Si no se detecta ni se trata, la hipercolesterolemia se asocia con cardiopatía coronaria precoz y una menor esperanza de vida. Las enfermedades cardíacas siguen siendo la principal causa de muerte en hombres y mujeres en Brasil y en todo el mundo.
El diagnóstico precoz salva vidas. Según Guía brasileña para la hipercolesterolemia familiarSegún datos actualizados en 2021, aproximadamente 200 000 personas en todo el mundo mueren cada año por infartos prematuros debido a la hipercolesterolemia, muertes que podrían prevenirse con el tratamiento adecuado. El documento subraya la importancia del diagnóstico precoz, ya que permite iniciar tempranamente la medicación que puede modificar la evolución natural de la enfermedad, minimizando así el impacto de la hipercolesterolemia familiar en la enfermedad cardiovascular.
El médico del Hospital Einstein afirma que cerca del 90% de los pacientes con hipercolesterolemia no son diagnosticados y, por lo tanto, no reciben el tratamiento adecuado. «El diagnóstico sigue siendo un reto para la mayoría de los países porque no tenemos acceso a datos poblacionales sobre colesterol y perfil lipídico [una prueba que detecta la cantidad de LDL], ni a antecedentes individuales y familiares de enfermedades cardiovasculares, ni a pruebas genéticas para toda la población», explicó el cardiólogo.
La autora del estudio de la UFMG también destaca que, en 2018, la OMS lanzó un llamamiento internacional para que los países comprendieran la magnitud del problema de la hipercolesterolemia familiar en sus territorios. “Aunque se trata de una enfermedad con baja prevalencia, tiene consecuencias muy graves. El diagnóstico precoz con el tratamiento adecuado prevendría muchas complicaciones y muertes por enfermedades cardiovasculares o cerebrovasculares”. La enfermera espera que los resultados, que presentan datos exclusivamente brasileños, contribuyan a fundamentar las decisiones y las políticas de salud pública para la prevención de la enfermedad.
La hipercolesterolemia familiar (HF) provoca hasta 20 veces más trastornos cardíacos y se presenta entre 15 y 20 años antes que en la población general. Es una enfermedad frecuente, que afecta a una de cada dos personas en las familias afectadas, y el mayor reto reside en lograr un diagnóstico precoz. La falta de diagnóstico en Brasil y en todo el mundo supone una barrera para la prevención eficaz de la enfermedad aterosclerótica prematura, lo que repercute en la calidad de vida de estas personas —añadió el investigador—.