Estudio propone un análisis de sangre en atención primaria para el diagnóstico del Alzheimer
La enfermedad es el tipo más común de demencia en Brasil y la mayoría de los pacientes son diagnosticados cuando la etapa ya está avanzada, lo que dificulta el tratamiento.
Por Fernanda Bassette, de la Agencia Einstein - Uno de los mayores desafíos para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en Brasil es lograr un diagnóstico temprano. Además de la escasez de médicos especialistas, el costo de las pruebas disponibles sigue siendo muy alto y son realizadas por pocos laboratorios. Aquí, ocho de cada diez personas con demencia no están diagnosticadas y, por lo tanto, no reciben tratamiento, según el Informe Nacional sobre Demencia en Brasil (RENADE). El Alzheimer es el tipo más común de demencia y representa alrededor del 80% de los casos. Ahora, un estudiar Un estudio presentado en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer, celebrada en julio en Estados Unidos, sugiere que implementar una prueba de sangre de alta precisión en la atención primaria de salud podría funcionar para identificar antes a los pacientes con posible enfermedad de Alzheimer, llegar a un diagnóstico más rápido y comenzar el tratamiento antes.
Los científicos analizaron a 1.213 pacientes con signos de demencia que se sometieron a una evaluación cognitiva en atención primaria o secundaria (con un médico especialista) dentro de la red de atención médica estadounidense. Compararon la precisión diagnóstica de la evaluación clínica y cognitiva (realizada por el profesional de la salud) con la precisión de un análisis de sangre que analizó la presencia del biomarcador ptau-217.
Los investigadores hallaron lo siguiente: los médicos de atención primaria (no especialistas) diagnosticaron correctamente al paciente en el 61 % de los casos, mientras que los análisis de sangre alcanzaron una precisión del 91 %. Los especialistas (médicos de atención secundaria) diagnosticaron correctamente al paciente en el 73 % de los casos. Por lo tanto, según los investigadores, sería importante incluir los análisis de sangre en el cribado.
La búsqueda de un biomarcador - Para comprender el impacto de esta investigación, es importante comprender el Alzheimer. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa progresiva e incurable que se caracteriza por la acumulación de dos proteínas en el cerebro: tau (ptau) y beta-amiloide. Con el tiempo, el exceso de estas proteínas causa la muerte neuronal y conduce al desarrollo de la enfermedad.
El problema es que estas proteínas comienzan a acumularse entre 20 y 30 años antes de que aparezcan los primeros síntomas; entre los principales se encuentran la pérdida de memoria, el deterioro del lenguaje y la pérdida de la capacidad para realizar y planificar las actividades cotidianas. Y cuando aparecen los síntomas, a menudo se ignoran, con la creencia errónea de que "es el envejecimiento normal". Esto lleva a un diagnóstico tardío, cuando ya no se puede hacer nada.
Durante muchos años, analizar el depósito de estas proteínas en el cerebro de personas con diagnóstico clínico de Alzheimer solo era posible tras el fallecimiento, durante las autopsias. Durante décadas, científicos de diversos centros de investigación de todo el mundo han estudiado formas de analizar la presencia de estas proteínas en vida para garantizar un diagnóstico preciso, no solo una sospecha de la enfermedad.
La primera forma de medir la presencia de ptau fue mediante el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR), que baña el cerebro. El problema es que esta prueba se considera invasiva y suele ser rechazada por los pacientes. Otra herramienta desarrollada es la PET (tomografía por emisión de positrones), que es bastante compleja y requiere una infraestructura con la que pocos laboratorios cuentan, lo que la hace prácticamente inviable para el cribado.
Entonces surgió la idea de intentar medir la presencia de ptau en sangre periférica. Varios estudios han demostrado que esta sería una herramienta eficaz. "Desde el inicio de la investigación, el deseo fue desarrollar un análisis de sangre para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer. El primer candidato obvio fue la medición de la proteína beta amiloide [También se altera en personas con la enfermedad.], pero resultó que no era un biomarcador robusto porque circula menos en la sangre que la proteína tau", explica el brasileño Wagner Brum, estudiante de doctorado en bioquímica en la Universidad de Gotemburgo en Suecia, uno de los principales centros de investigación del mundo sobre este biomarcador. Es uno de los investigadores involucrados en estudios sobre la proteína tau en la sangre.
Según Brum, gracias a los avances tecnológicos, los científicos han podido medir la presencia de ptau en sangre y han descubierto que sus niveles son entre 200 y 300 veces mayores en personas con Alzheimer que en el grupo de control. «Hasta ahora, hemos visto que el análisis de este biomarcador en sangre funciona muy bien en pacientes con síntomas cognitivos leves, por lo que el debate se centra en su aplicación clínica y en el diagnóstico diferencial. Por ahora, no se propone el uso de esta prueba en personas asintomáticas», explica el investigador.
Reducción del tiempo de espera con el especialista - Además de comparar la precisión del análisis de sangre con el diagnóstico clínico, los investigadores También analizaron el tiempo de espera proyectado para especialistas en Alzheimer durante un período de 100 meses hasta 2033. Utilizaron un modelo específico que incluía la población proyectada de personas de 55 años o más en los EE. UU. de 2023 a 2032. La herramienta asumió que las personas se someterían a una breve evaluación cognitiva en atención primaria y, si se detectaba un deterioro en etapa temprana, serían derivadas a un especialista en Alzheimer tanto en escenarios de análisis de sangre como sin sangre.
Según el modelo, sin un análisis de sangre preciso, el tiempo de espera proyectado para consultar con un especialista en EE. UU. sería de aproximadamente 12 meses en 2024 y aumentaría a más de 100 meses en 2033, debido principalmente a la falta de citas con especialistas y al envejecimiento de la población. En cambio, con un análisis de sangre, el tiempo de espera promedio sería de tres meses en 2024 y aumentaría a 13 meses en 2033, ya que muchos menos pacientes necesitarían consultar con un especialista.
Según la neuróloga Polyana Pizza, del Hospital Israelita Albert Einstein de Goiânia, implementar este tipo de rastreo en la atención primaria de salud para el diagnóstico del Alzheimer es de gran importancia, especialmente en un escenario como el de Brasil, donde el diagnóstico precoz de la enfermedad aún enfrenta varios desafíos.
"En nuestro país, al igual que ocurre con la mayoría de la población mundial que no participa en los principales centros educativos y de investigación, la enfermedad de Alzheimer aún se diagnostica en etapas avanzadas, cuando las intervenciones disponibles ya tienen una eficacia limitada", analiza la neuróloga. "Esto se debe en parte a la falta de formación y educación adecuadas entre los profesionales de atención primaria para identificar los primeros signos de la enfermedad". También destaca la escasez de especialistas, como neurólogos y geriatras, lo que prolonga el tiempo de espera para un diagnóstico definitivo.
Según Pizza, en Brasil aún hay pocos laboratorios que realizan el examen de sangre ptau217 – el propio Einstein aún no lo adoptó en la práctica clínica y actualmente utiliza marcadores de demencia en el análisis del líquido cefalorraquídeo y en exámenes de imagen (PET), evaluación neurológica y análisis de la historia clínica de los pacientes.
«Estos hallazgos son prometedores e importantes, pero aún necesitamos validar estas pruebas como biomarcadores fiables antes de que puedan incluirse en protocolos y directrices sobre enfermedades. Se requieren más estudios para garantizar la representación poblacional necesaria para su uso como biomarcador adecuado para el cribado de pacientes en atención primaria», reflexiona.
En opinión del neurólogo, considerando el envejecimiento de la población y la sobrecarga del Sistema Único de Salud (SUS), es razonable suponer que la espera para consultas con especialistas también pueda aumentar en los próximos años, como prevé el estudio estadounidense.
Sin embargo, señala que en Brasil, los tiempos de espera pueden variar significativamente según la región, siendo más largos en zonas con menor densidad de profesionales especializados. «La introducción de un análisis de sangre para la detección podría aliviar esta presión, pero esto depende de muchos factores estructurales y económicos, además de la necesidad de que esta prueba sea validada para nuestra población», señala.
